报 告 人：黄 石
报告题目：现代人起源分子模型的验证
报告时间：2024年7月6日，上午9:30-10:30
报告地点：生科院1#109会议室
主办单位：生命科学学院、江苏省比较基因组学重点实验室、江苏省基因组学国际联合研究中心、科学技术研究院
报告人简介：
黄石，中南大学教授，“遗传多样性上限理论”提出者。1983年复旦大学遗传专业本科毕业，1983年入选中美生物化学交流（CUSBEA)项目，1988年获美国加州大学戴维斯分校生物化学博士学位，1989-1992年加州大学圣帝亚哥分校进行博士后研究，1992-2008年受聘于美国加州圣地亚哥Burnham Institute任教授，1993年获得美国生物医学领域杰出青年学者Pew Scholar，2009年被聘为湖南省芙蓉学者海外特聘教授和中南大学医学遗传学国家重点实验室教授。黄石教授是国际生物进化联盟（Third Way of Evolution）成员，提出了全新的现代分子进化理论“遗传多样性上限理论”，挑战了目前主流的生物进化理论，该理论逐渐受到国际同行认可，并于2023年被写入美国分子进化教科书。主要研究兴趣是复杂疾病的分子遗传基础，分子进化以及表观遗传复杂性与遗传变异多样性的关系的理论与应用问题。其领导团队的一些重要学术成果如下：1）国际上最早提出并证明了组蛋白转甲基酶是抑癌基因的新概念，并克隆了肿瘤抑制基因(RIZ1)及RIZ家族。针对不正常饮食导致癌症提出了一条新的表观遗传途径，鉴定了组蛋白转甲基酶的PR／SET结构域。2）发现并证明遗传多样性或遗传距离的饱和态现象，提出遗传多样性上限理论，对疾病发生理论及生物进化理论具有重要意义。3）人类起源研究提供了人猿分离时间及现代人东亚起源说的分子依据。相关研究以第一或通讯作者在Cell、Nature、NatReview Cancer、Cancer Research、PNAS、JBC 等学术期刊发表论文100余篇，文章被引6000余次。
报告摘要：
上世纪60年代初，研究者们根据物种间的蛋白序列的遗传距离现象开创了分子进化研究领域，并提出了不同于自然选择理论的分子进化理论，即分子钟假设和中性理论。该理论认为可以通过基因的遗传距离，来判断不同物种之间的亲缘关系或分化时间，遗传分子距离越大则亲缘关系越远分化时间越长。研究者们随后以该理论为前提推导出了一个现代人起源的分子模型，即近期走出非洲假说，遗传多样性最高的非洲人群被认为是较其它人群有更远古的最近共同祖先，现代人被认为是最早出现在非洲并随后迁徙扩散到欧亚地区，并基本取代了当地的古老人群。中性理论虽然是一个非常有价值的零假设，但却并不能完美解释遗传多样性现象，这就导致了出非洲说必然具备不确定性。一个发表于2008年的新的分子进化理论，遗传多样性上限理论，对遗传距离现象进行了重新解读，遗传距离大并非必然意味着分化时间久，也可以反映的是表型差距较大，遗传距离随时间增加并不是如中性理论所隐含的是无限的，而是有个上限，上限值主要是由物种的表型复杂性来决定。多重检验分析显示，目前现实里的遗传距离或遗传多样性基本都是处在上限值。研究者依据遗传多样性上限理论对人类遗传多样性现象进行了重新分析，独立重新做出了最早于1983年就被发现的现代人走出东亚的单亲染色体进化树，还从常染色体序列分析得出了支持多地区进化假说的结论，并从多个角度论证了出东亚说是一个更接近真相的学说，包括古DNA，43条Y染色体完整测序，东亚古人丹尼索瓦人表型研究，和南亚太平洋岛国倭黑人具备最多丹尼索瓦人血统。随着对进化基础理论的深入探索，人类对自身起源的认识也必将会变得更加清晰和完善。